Case reports

Whether to a greater or lesser extent, genetics often plays an important role in the development of cardiovascular diseases. Here we report a newly identified family with familial coronary artery disease (CAD) and left ventricular non-compaction (LVNC). A 52-year-old male with acute coronary syndrome, in whom LVNC had been found "incidentally", was admitted for revascularisation. From a two-dimensional echocardiogram the epicardial layer appeared to be thin and compacted, but the apical endocardial layer of the left ventricle was extremely thickened with prominent trabeculations in the endocardial layer and deep intertrabecular recesses in a channel-like structure. Family history revealed that his 47-year-old brother also had LVNC but to a lesser degree. Their mother had two false tendons in the left ventricular apex and both parents had severe CAD. Left ventricular non-compaction is "incidentally" identified in a kindred with familial CAD. The disease expressivity varies among affected individuals. Whether it is coincidental or there is a genetic link is a question that awaits further investigation. (Cardiol J 2007; 14: 407-410

„Sercowe incidentaloma”: niescalenie mięśnia sercowego lewej komory w rodzinnie występującej chorobie wieńcowej

Genetyka odgrywa często ważną rolę w rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. W niniejszym artykule przedstawiono informacje na temat nowo zidentyfikowanej rodziny z genetycznie uwarunkowaną chorobą wieńcową (CAD) i niescaleniem mięśnia sercowego lewej komory (LVNC). U 52-letniego mężczyzny z ostrym zespołem wieńcowym, którego przyjęto do szpitala w celu rewaskularyzacji, "przypadkowo" wykryto LVNC. W dwuwymiarowym badaniu echokardiograficznym warstwa nasierdziowa wydawała się cienka i zbita, natomiast warstwa wsierdziowa koniuszka lewej komory była skrajnie pogrubiała, z wyraźnym beleczkowaniem i głębokim zachyłkami międzybeleczkowymi w obrębie struktury przypominającej kanał. Wywiady rodzinne ujawniły, że u 47-letniego brata pacjenta także występowało LVNC, ale o mniejszym nasileniu. U matki chorego stwierdzono dwie struny rzekome w koniuszku lewej komory, a u obojga rodziców - zaawansowaną CAD. Niescalenie mięśnia sercowego lewej komory zostało "przypadkowo" wykryte w rodzinie z genetycznie uwarunkowaną CAD. Ekspresja choroby u dotkniętych nią osób jest różna. Kwestia, czy to jednoczesne występowanie obu chorób jest przypadkowe, czy wynika ze związku genetycznego, wymaga przeprowadzenia dalszych badań. (Folia Cardiologica Excerpta 2007; 2: 498–502)